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对魏晨歌同学“性染色体出现异常会怎样?”问题的解答

(图1:患Klinefelters综合症的患者,性染色体为XXY)

魏晨歌等同学:您讲到性别决定的是由人体的第23对染色体性染色体决定的。我们知道其它22对都叫做常染色体,它们可能出现异常的情况,比如:21三体综合症。我想知道,针对于这对性染色体,它们会不会也像常染色体一样出现多出一条的情况呢?如果出现这样的情况会怎样?

段玉佩:你这个问题非常有共性,在几个班的教学中,同样有积极思考能力的同学都提到了这样的问题。那我们就来解释一下:

一,概述

人体的第23对染色体分两种:X,Y。正常情况下,来自由父母双方的精卵细胞只能携带一条。父亲有两种而能性:X,Y。而母亲的只有一种:X。所以,结合以后产生的受精卵只有两种染色体组成方式:XX(男),XY(女),其比例近似为1:1。如果非要在这条途径上非主流,那结果就会造成家庭的悲剧,“事故多发阶段”出现在有性生殖细胞的产生过程中。我们以卵子为例进行说明:

(图2:正常与异常生殖细胞产生过程对比)

上图2中左侧为产生卵细胞的正常过程:卵原细胞经过一次复制和两次分裂,变为4个只有原来自身遗传物质一半的细胞。而后其中一个慢慢变大成为卵细胞,成熟以后,从卵巢排出期待在输卵管与精子相遇,而这美好的相遇是对生命最美的歌颂:没有早一秒,没有晚一秒,精子静静地对卵子说声,哦,原来你也在这里……便相拥成受精卵,相随到子宫,着床变为了我们最初的生命形式——胚胎。

二,天生小白脸儿

上图2的右侧图中,细胞在进行减数分裂第二次分裂时,两条红色的染色体本应该彼此分开,形成独立的生殖细胞的,但是却“缠缠绵绵到了同一个生殖细胞中”。若这个内含2条性染色体的卵子偏偏以25%的几率“选秀”成功,即启动了性别异常新生儿的多米诺骨牌。后续的过程也出奇的成功:进入输卵管的异常卵子虽然内心复杂,但外表清纯,在亿万竞争者中拔得头筹的精子根本来不及考虑就直接与之结合了。父方的两种精子(X型,Y型)决定了新生儿的第一性征:XXY,为男性(图3);XXX为女性。

(图3:Klinefelters综合症患者的染色体图谱)

问题在儿童时期时往往不甚明显,此时激素还未奋起张扬自己的力量,小男孩小女孩可以共用厕所。经过医院的检查,问题幸得提前发现者,注射性激素能让患者正常生活,结婚生子。若各种原因拖延,并不采取措施。青春期就是揭秘的时刻。

XXY型的男生阳刚不足,极度阴柔。生殖系统发育不全,不能产生精子。第二性征有不同程度的发育,有的有少许阴毛及胡须。喉结小,发音尖,身材较高,四肢相对较长。少数病人有男性乳房增生(图4),行动娇弱,皮肤白皙,是天生的小白脸儿。后来,人们以研究这种病症的医生Klinefelter的名字称其为Klinefelter综合症。和其形成原理类似的,XXX型女子,往往精神迟缓,很难产生后代。

 

(图4:Klinefelters综合症的患者的体貌特征)

 

 

 

三,大块头没有大智慧

如此道理,如果是产生精子的过程中出现分裂不彻底的情况,则后代可能会出现“XYY”型,相对于X染色体带有的更多女性的柔弱、舒缓的气质,Y染色体则更倾向于男性的刚强、迅猛的风格。而在正常男子汉的基础上再加上更多的阳刚,“XXY”型染色体携带者身材高达1.8米以上(欧美人平均1.85米以上),躯干和腿长度均增加,肌张力低,动作不协调。面部不对称,耳长。常患脓疱性痤疮。他们看上去是名副其实的“超男”,15-20%的病人有中度性腺机能减退,精子发生从正常到轻度受损。少精者临床检查结果表明精子发生异常。他们可以有正常或异常后代,也可能没有后代。更可惜的是,大块头没有大智慧,他们往往智能低下或处于正常下限。患者缺少自制力,情绪控制不良。国外有的学者认为患者脾气暴烈,好斗,进攻性强,有反社会行为,容易犯罪,包括性行为不当而犯罪。这种染色体异常的发现,被认为是人类行为遗传学的一个重要发现。不过,这个问题是行为遗传学中尚有争论的问题,有待继续探讨。鉴于患者今后再生育后代中出现超Y 核型及同源罗伯逊易位21 三体型患儿的机会明显增多, 故继续生育问题应慎重考虑。

据统计数字表现(国外已有一系列报道),XYY综合征患者中刑事犯罪率较正常人群为高,大约可达几到十几倍。有的国家和地区对于这样存在天生残疾的犯罪嫌疑人是不予以追究的。

四,安能辨我是雄雌?

2009年8月19日在德国举行的12届世界田径锦标赛上获得800米跑冠军的塞门亚以绝对优势超过其他女选手夺得冠军,但是相对于塞门亚性别的怀疑则更令人关注。塞门亚体内有真正的睾丸,却没有卵巢,而外生殖器是女性化的。属于“男性假两性人”。睾丸能分泌雄激素,让肌肉强健有耐力。所以,其他女选手肯定不是塞门亚(图5)的对手了。

 

(图5:塞门亚被指性别不符)

另外,对于玛丽莲梦露(图6)这位女性之美的代名词般的人物,在其性别归属上居然也存在问题。1963年梦露去世时,一位叫做凯斯的法医从梦露尸体上取下了一些组织细胞,试图从生物学角度揭开梦露性感迷人的原因。经过多年研究,凯斯没有找到梦露的性感基因,却发现她的性染色体核型可能是男性。正常女性的性染色体为XX核型,男性性染色体为XY核型。但是梦露的性染色体却是兼有XX和XY两种核型,且男性占主导地位。也就是说,梦露体内的性染色体是XX与XY掺杂在一起的。不知道她的自杀和多次失败的婚姻和其内在的性染色体异常有无关系。

(图6:梦露阿姨)

拓展阅读:

1,KLINEFELTER SYNDROME:http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/klinefelter/  (这里有个小flash,可以帮助你更好的理解其原理)

2,《性别归属的困惑》作者:张田勘 《知识就是力量》杂志2009.12/P56-57 (责编:付建平)

3,《塞门亚因何陷入“性别门”?》作者:薄三郎 《新京报.新知周刊》:http://knewledge.blog.163.com/blog/static/12766935220098304369958/

4,wikipedia:http://en.wikipedia.org/wiki/Klinefelter%27s_syndrome

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