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对史鉴恒“为什么只有21号染色体上才会出现三体情况”问题解答

(图1:患唐氏综合症的舟舟)

史鉴恒:为什么21号染色体会出现三体?怎么这么特殊?别的染色体就不会出现三体情况吗?

段老师:正常情况下,人体有23对染色体,每一对都由两条染色体组成。但是偶尔会出现错误,这个错误主要出现在亲代产生生殖细胞的过程中。父母的生殖细胞会由精原细胞(父方)和卵原细胞(母方)经过减数分裂”一分为四”产生。这是个特殊的细胞分裂过程,和“有丝分裂”不一样。其中遗传物质被染色体携带,分配到两个生殖细胞中去,由于只复制了一次,而连续分裂了两次,所以染色体变成原来的一半。只有这样才能在最后精卵结合的时候再次保持正常的染色体数目。

让我们来做一道算术题:母亲和父亲体内细胞的染色体数目正常情况下是46条(23对),复制一次(乘以2),遗传物质的量增加了一倍。然后连续平均分成两份,(连续做两次除2的运算),最后每个生殖细胞中含有23条染色体。这样结合成为新生儿的时候,母亲卵子中的23条再加上父亲精子中的23条,又变成了46条(23对)。人类就是这样延续着和自己相同的后代的。

这个过程非常复杂,出错也是难免的。21三体综合症的主要病因,就是因为上述过程出现障碍,使得第21号染色体比正常情况下多了一条,变成了3条(图2)。这可不是小问题,会导致患者:智商低下,不能生育,身材矮小,伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,往往活不过30岁。理论上来讲,每对染色体都有可能出现染色体多了少了的问题。

(图2:上为21三体综合症,下为正常)

除此染色体数目的问题以外,每条染色体还存在着结构上错配等等隐患,同样会导致严重的病症。第21对染色体是比较“宽容”的一对,当出现问题的时候,不像其他染色体那样——直接造成流产。而是“凑合着活着”,当然,新生儿质量上要大打折扣:除了第21号染色体会出现染色体数目错误以外,人体的第13,18号染色体也会出现三体综合症。这个现象最先被英国的医生约翰·朗顿·唐(John Langdon Haydon Down)(图3)发现,被后人称为“唐氏综合症”。

(图3:英国医生John Langdon Haydon Down)